Jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. U 25% z nich powodem choroby będzie błąd w jednym z 25 tys. genów. Znając ryzyko, można jednak uniknąć choroby lub wykryć ją na tyle wcześnie, by możliwe było jej pełne wyleczenie. Nowatorski program „Badamy geny”, pozwalający ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi i prostaty, opracowali pracownicy Centrum Nowych Technologii UW oraz zespół Warsaw Genomics, którego założycielką i prezesem jest dr hab. Anna Wójcicka, wyróżniona w 2015 r. tytułem VIPI - Very Important Polish Innovator przez Fundację „Teraz Polska”. 

Ocena ryzyka w ramach programu „Badamy geny” dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną (wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia pierwszego dziecka, stosowane leki itp.) oraz, pochodzących z badania krwi, danych dotyczących występowania mutacji w którymś z genów uznawanych przez towarzystwa lekarskie jako odpowiedzialne za powstawanie raka piersi i prostaty. Takich genów jest 14, a każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. 

Do tej pory rutynowo badano tylko kilka najczęściej niszczonych punktów. Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez zespół Warsaw Genomics można ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania. W sumie badanych jest więc ponad 20 000 potencjalnie uszkodzonych punktów. Obecność każdej wykrytej zmiany chorobotwórczej jest dodatkowo potwierdzana inną metodą badania, dzięki czemu daje ono niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy.

Na specjalne życzenie osoby badanej, analizie może zostać poddane dodatkowe 56 genów, których mutacje podwyższają ryzyko zachorowania na inne nowotwory (np. raka tarczycy, raka jelita grubego, mięsaki). 

Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę www.badamygeny.pl. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać krew (4 ml) - można to zrobić w jednym z punktów medycznych wymienionych na stronie.

Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzyma szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których zostanie zdiagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, będą zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omówią z pacjentem strategię działań profilaktycznych.

Każdy może i powinien się zbadać pod kątem swojej genetycznej skłonności do zachorowania na nowotwór. Odpowiednia profilaktyka i indywidualne dopasowanie terapii mogą uratować życie. Wyjątkowość programu „Badamy geny” to m.in. bardzo niska cena badania oraz możliwość otrzymania wsparcia na jego sfinansowanie.  

Więcej informacji znajduje się tutaj.